Un troisième ancêtre se cachait dans l’ADN japonais et défait le récit à deux origines

Les habitants du Japon ne descendent pas de deux groupes ancestraux, comme le veulent les manuels, mais de trois. Une étude ayant lu les génomes complets de 3 256 personnes à travers le pays a trouvé une troisième lignée distincte, la plus forte dans le nord-est, que les modèles antérieurs avaient gommée. Le résultat réécrit l’origine d’une population et relie des brins de ce mélange ancien à des maladies que les gens portent aujourd’hui.

L’ancienne image était nette. Elle voulait que l’ascendance japonaise moderne vienne des Jomon, ces chasseurs-cueilleurs installés sur les îles pendant des millénaires, et de migrants plus tardifs venus de l’Asie de l’Est continentale, porteurs de la riziculture. Deux sources, tracées proprement.

Les génomes n’entrent pas dans deux cases. Le signal jomon est toujours là et culmine à Okinawa, où il représente environ un tiers de l’ascendance locale. Le signal continental domine dans l’ouest du Japon et montre des liens nets avec les populations han chinoises. Mais une troisième composante reste à part dans le nord-est, là où vivaient les Emishi historiques, et ne se ramène à aucune des deux autres.

Lire des génomes entiers plutôt que des marqueurs épars a fait la différence. L’équipe a séquencé chaque lettre des 3 256 génomes tirés d’une biobanque médicale nationale et les a réunis dans une base de données conçue pour cartographier à la fois l’ascendance et la santé. À cette résolution, le troisième brin cesse de ressembler à du bruit et apparaît comme une population à part.

Le passé lointain se révèle aussi médical. L’analyse a repéré 44 portions d’ADN archaïque hérité des Néandertaliens et des Denisoviens. Un segment d’origine denisovienne près du gène NKX6-1 est associé au diabète de type 2 et pourrait même influer sur la réponse des patients au médicament sémaglutide, tandis qu’onze portions d’origine néandertalienne accompagnent la maladie coronarienne, le cancer de la prostate et la polyarthrite rhumatoïde.

Le partage en trois est une inférence statistique solide, pas un arbre généalogique. Les proportions d’ascendance se reconstruisent à partir de motifs répartis sur de nombreux génomes, et le brin du nord-est est décrit comme apparenté aux Emishi, non comme la preuve qu’il s’agissait des Emishi. Les échantillons proviennent en outre d’une biobanque médicale, qui penche vers ceux qui s’y inscrivent, si bien que l’équilibre exact des trois sources doit se lire comme une meilleure estimation et non comme un décompte définitif.

Le travail, dirigé par Chikashi Terao au Centre des sciences médicales intégratives du RIKEN, a paru dans Science Advances en 2024 et a regagné de l’attention ce mois-ci à mesure que la base de données génomique qui le soutient, baptisée JEWEL, s’élargissait. La même approche vise désormais d’autres populations longtemps décrites en deux parts, dans l’attente que plus d’un de ces récits nets se révèle traversé par un troisième fil.